导语：

　　2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病虽为遗传性罕见病，但通过科学预防、规范诊疗和家庭护理，我们完全有能力降低新生儿发病风险，帮助患儿拥抱正常生活。

　　一、医学视角：认识血友病

　　1.什么是血友病？

　　遗传性凝血障碍：因凝血因子Ⅷ（A型）或Ⅸ（B型）缺乏导致，患者终身存在出血倾向，轻微创伤即可引发出血，严重者可能自发性出血。

　　遗传规律：X染色体隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者（可能无症状或轻症）。

　　2.血友病的危害：

　　新生儿期：颅内出血、脐带出血风险高，需警惕异常淤青、血肿。

　　儿童期：关节反复出血导致畸形，肌肉出血引发功能障碍。

　　家庭负担：终身治疗费用高昂，心理压力巨大。

　　二、科学预防：从源头减少风险

　　1.孕前干预——高危人群筛查：

　　家族中有血友病患者或不明原因出血史者，建议孕前进行基因检测（尤其女性携带者筛查）。

　　夫妻双方为血友病基因携带者，可通过辅助生殖技术（如三代试管婴儿）阻断遗传。

　　2.孕期管理——产前诊断：

　　绒毛膜取样（孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-22周）检测胎儿是否携带致病基因。

　　结合超声检查，排除胎儿异常出血风险。

　　3.分娩期保护——避免创伤性分娩：

　　优先选择顺产，但需避免产钳、胎吸等可能引发出血的操作。

　　提前备好凝血因子制剂，应对新生儿出血急救。

　　三、规范诊疗：早发现早干预

　　1.新生儿筛查：

　　出生后72小时：检测凝血功能，确诊需凝血因子活性测定。

　　基因检测：明确分型（A/B型）及严重程度，指导治疗。

　　2.治疗方案：

　　替代治疗：定期输注凝血因子（预防性治疗可显著减少出血）。

　　新型疗法：基因疗法（临床试验中，有望实现“功能性治愈”）。

　　多学科管理：联合血液科、康复科、心理科制定长期照护计划。

　　四、家庭护理：科学守护每一步

　　1.日常防护：

　　避免剧烈运动、锐器接触，选择软毛牙刷等安全用品。

　　家庭常备冰袋、止血带（仅限四肢大出血时使用）。

　　2.紧急处理：

　　出血信号：关节肿胀、皮肤淤青扩大、血尿等，立即补充凝血因子并就医。

　　禁用药物：避免抗血小板药以及抗凝药物使用，慎用肌肉注射。

　　3.心理支持：

　　鼓励患儿参与轻度社交活动，避免过度保护导致自卑。

　　家长加入血友病患者互助组织，获取经验与情感支持。

　　五、社会支持：共同托举希望

　　医疗保障：加大对疾病治疗的支持，降低治疗负担。

　　教育平等：学校提供适应性体育课程，避免歧视。

　　公众科普：破除“玻璃人”偏见，传递“可防可控可治”理念。

　　预防，让新生命远离风险；规范治疗，让患者重获尊严——这是我们与血友病抗争的终极答案。

　　本文仅限于公益科普及学术交流，如有不适请及时就医，文中部分资料来源网络，侵删。